A genetikai ultrahang speciális szaktudást, magas fokú eszköz felszereltséget és úgynevezett FMF (Fetal Medicine Foundation – Magzatgyógyászati Alapítvány) engedélyt kíván meg. Az Egészségügyi Minisztérium 2010-ben kihirdetett szakmai protokollja szerint ugyanis e vizsgálat eredménye csak abban az esetben fogadható el kockázatbecslésre, ha az az FMF kritériumoknak megfelelően történik és a vizsgálatot végző személynek FMF licence-e van. Ennek oka, hogy a módszer csak akkor igazán hatékony a Down-szindróma szűrésében, ha az ultrahangos mérések a megfelelő síkban és pontossággal történnek. Mindezek alapvető feltétele a megfelelő készülék, megfelelő szaktudás, gyakorlat és a korrekt beállításhoz szükséges idő. Intézetünkben a genetikai ultrahangvizsgálati rendeléseket a szakma legkiemelkedőbb orvosai végzik hosszú évek óta Dr. Hajdu Krisztina szakmai vezetése alatt, aki ezen vizsgálatok egyik hazai úttörője.
A szűrővizsgálat másik része, a vérvizsgálat keretén belül az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati fehérje koncentrációjának (ß- hCG és PAPP-A) meghatározása történik, melyek az úgynevezett vérbiokémiai markerek. A vizsgálat Intézetünk saját genetikai laborjában zajlik biológus szakértőink által, Kékesi Anna vezető biológus irányítása alatt.
Hogyan és milyen eredményt ad a kombinált teszt?
A genetikai ultrahang és a vérvizsgálat eredményének együttes értékelésével kockázati mutatók meghatározása történik a három leggyakoribb kromoszóma rendellenességre, a Down-, az Edwards- és Patau-szindrómára. A kombinált teszt legfőbb eredménye egy arányszám, ami azt mutatja meg, hogy a magzat mekkora eséllyel fejlődik ezen szindrómák valamelyikével. A kombinált teszt hatékonysága a szakirodalom és több évtizedes eredményeink alapján Intézetünkben körülbelül 95%-os.
A kockázati mutatók meghatározása számos paraméter értékelésével történik.
A kombinált szűrés során a kiindulást mindig a kismama életkori kockázata jelenti, amely kockázat az életkor előrehaladtával nő. 25 év alatt például ez 1:1500-hoz, míg egy 35 éves várandós esetében ez 1:380. (A táblázatot itt találja meg.) Természetesen ez azt jelenti, hogy egy fiatalabb várandós mindig alacsonyabb kockázati értékkel indul majd. Az ultrahang és vérvizsgálat eredményei ezt a kockázati számot módosítják. Az így kapott értéket végső kockázati értéknek nevezzük, és ha nincs eltérés a kombinált szűrésben, akkor javítják az életkor szerinti alapértéket.
1:1000-nél alacsonyabb kockázat esetén következő vizsgálatként a szokásos 18-20.heti genetikai ultrahangot javasoljuk.
1:250 és 1:1000 végső eredmény esetében köztes tartományról beszélünk. Ebben az esetben kiegészítő vizsgálatokat tartunk szükségesnek, úgynevezett NIFTY/TRISOMY tesztet. 1:250 -nél magasabb kockázat esetén az elsődleges szakmai ajánlás a magzati kromoszóma vizsgálat (CVS/AC). (Természetesen a fenti ajánlásoktól egyedi szakmai elbírálás vagy a szülők kifejezett aggodalma alapján eltérni lehetséges.) A markerek mindemellett számos egyéb kórképet is jelezhetnek, melyekről többek közt civil partnerünk, a Babagenetika Egyesület weboldalán is értékes információt talál.
Fontos! A kockázati értékek csakis szakember által értékelhetők, azokból semmiképpen nem ajánlott önállóan, cikkek, internetes anyagok, vagy laikusok véleménye alapján bármely következtetést levonni! A markerek továbbá számos egyéb kórképet is jelezhetnek, így az eredmények értékeléséhez szakkonzultáció elengedhetetlen!
Miért a 11-14.hét között kell elvégeztetni a tesztet és mennyi idő alatt kapunk eredményt?
Az időzítés azért rendkívül fontos, mert a 11-14. hét között térnek el olyan mértékben a beteg és az egészséges magzatoknál mind az ultrahangos, mind a hormonális, biokémiai paraméterek, hogy ez statisztikailag alkalmas legyen rizikó csoportok felállítására. Valamint az ebben a terhességi korban kapott eredmények alapján további vizsgálatokra még van idő.
A kombinált teszt eredményének átadása Intézetünkben 1,5-2 órán belül, konzultáció keretei között történik. Ennek során részletesen elmagyarázzuk az eredményt – ugyanis nem mindegy, hogy a végső kockázati érték milyen paraméterek alapján született meg. A kiértékelés során személyre szabottan kitérünk az ultrahangos és a vérbiokémiai paraméterekre egyaránt. Amennyiben azokban eltérés volt, részletesen átbeszéljük a további lehetőségeket.
Szeretne többet megtudni a kombinált tesztről vagy bármely egyéb vizsgálatunkról? Várjuk jelentkezését elérhetőségeink egyikén!
Írta: Soós Réka | Szakmailag ellenőrizte: Dr Hajdu Krisztina » Kékesi Anna »